Tổng quan các phương pháp sàng lọc trước sinh

18/09/2019 | 742

Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
  • Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn.


1. Siêu âm độ mờ da gáy
----Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
----Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm XN Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Siêu âm đo độ mờ da gáy

2. Xét nghiệm Sinh hóa (Double test và Triple test)
----XN Double test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13, Triple test thực hiện từ tuần thai thứ 16 – 18 thông qua việc XN máu của thai phụ. Phương pháp này giúp tầm soát nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.
----Phương pháp này không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và thai phụ, khả năng phát hiện chính xác đến 87% nhưng tỉ lệ dương tính giả còn cao (3 – 5 %).

Xét nghiệm sinh hóa

3. Chọc ối và sinh thiết gai nhau
----Đây là 2 phương pháp xâm lấn, bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối hoặc nhau thai từ trong tử cung của người mẹ. Hai phương pháp này có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 15 và thực hiện qua chỉ đạo của hình ảnh siêu âm. Chọc ối/ sinh thiết gai nhau giúp các bác sĩ có chẩn đoán tốt hơn về các bất thường của thai nhi, đặc biệt là trong các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm bất thường, tiền sử gia đình sinh con mang dị tật hoặc thai phụ ở tuổi trên 35. Kết quả chọc ối và sinh thiết gai nhau có tỉ lệ chính xác lên đến 99,5 %. Tuy nhiên, đây là 2 phương pháp xâm lấn, gây nguy hiểm cho thai nhi và thai phụ. Tỉ lệ sảy thai sau khi thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau khoảng 1 %.

Phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau

4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
----Đây được coi là phương pháp XN hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

NIPT Test

Phòng khám sản phụ khoa Hoàn Mỹ, địa chỉ: 551 Nguyễn văn Khối ( Cây Trâm ), P8, Gò Vấp, TP. Hồ Chí Minh 

Hãy đăng ký trước khi đến phòng khám để chúng tôi phục vụ bạn được tốt hơn !

Đăng ký khám hoặc Liên hệ tại đây !


(*) Xem thêm

Bình luận